苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

病情分析:苯丙酮尿症是先天代谢疾病的一种,是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。3-6个月的小儿出现症状,尿液有鼠尿味,合并伴有腹泻、呕吐、湿疹等。意见建议:治疗方法主要是低苯丙氨酸饮食。建议先去复查,如果确实高需要治疗的话,好多城市苯丙酮尿症的治疗是有专门的机构资助的,你可以咨询给孩子筛查的大夫。