苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺乏所致，因患儿尿中可排出大量苯丙酮酸，由此而得名，苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传，主要临床表现是智力低下，精神分裂样行为和癫痫发作。其发病率因种族而不同，苯丙氨酸是人体必需氨基酸，吸收后一部分用于合成蛋白，一部分则通过酪氨酸途径降解，此过程需苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤参与。两者中任何一种酶缺乏均可致反应不能进行，造成苯丙氨酸在体内蓄积，经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸及其衍生物，由尿中排出。根据酶缺陷的不同，主要分为经典型和非经典型两类，经典型苯丙酮尿症是由于患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，同时产生大量的苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸等代谢产物，并致尿中排出高浓度的苯丙氨酸，其旁路代谢产物可导致脑发育和功能受到不可逆的损害，出现神经系统症状，智能落后，同时因酪氨酸转变成黑色素减少，患儿皮肤，毛发色素减少。非经典型苯丙酮尿症又称四氢叶酸生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症，由于四氢叶酸生物蝶蛉缺乏，可出现高苯丙氨酸血症，而且因色氨酸和酪氨酸代谢障碍是多巴胺，5-羟色胺等神经介质合成受阻，加重了神经系统的损害，该型临床症状重，治疗不易，预后差。
