人类基因组计划构建的四张图谱分别是：1. 遗传图谱：以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。2. 物理图谱：以一段已知的DNA序列的标志部位为“位标”，以碱基对为图距的基因组图。物理图谱的成功构建为大规模测序奠定了基础。3. 转录图谱：在人类基因组中鉴别出全部结构基因的位置、结构与功能。4. 序列图谱：随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。通过测序得到基因组的序列图谱。人类基因组的DNA序列长约1m，分布在22对常染色体和X、Y两条性染色体中，由30多亿个核苷酸组成。
