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我儿子有B型的地贫,检出B—珠蛋白基因654, BE位点突变双重杂合子,请问是重度的还是中度或

时间:2026-04-06 01:18:00 浏览:802次

我儿子有B型的地贫,检出B—珠蛋白基因654, BE位点突变双重杂合子,请问是重度的还是中度或

轻度肯定不是, βE和和其他β地贫致病突变杂合常出现比较重的症状, 况且654也属于较严重的突变(虽然基因还保留部分功能)。 所以表现为重度地贫可能较大, 中度可能较小。

标签:地贫,珠蛋白,B型

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